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儿童遗传病多学科专家门诊

1.预约范围
     预约下单前请先致电廉文君医师17788131356沟通了解专家团队的空闲时间后再预约指定时间段;如预约后因自身原因不能就诊,请至少提前一天致电告知廉文君医师17788131356后,可取消预约。
2.会诊团队介绍
    “儿童遗传病”多学科门诊,主要由我院儿科七病区郑宏教授团队承担,特邀马丙祥教授、黄岩杰教授参与,遗传病专业冯斌博士、王怡珍博士、陆相朋博士,儿童神经专业冯刚、史文丽博士,儿童心理行为专业党伟利、周荣易博士,妇科李淑荣副教授,彩超室骈林萍主任、刘岷副教授,核磁室张刚、张岚主任,儿童康复谢克功、靳辉、赵书营、邵鹤等多位专家组成的的多学科诊疗团队,为患儿制定中西诊疗方案和个体化的长期随访管理策略。
3.适应人群
    (1)以发育落后为主要表现:智力障碍、运动障碍、生长障碍、营养障碍。(2)以表观异常伴发育落后为主要表现:Prader-Willi综合征、Angelman综合征、德朗热综合征、Kabuki综合征等。(3)以代谢紊乱/肝脾肿大为主要表现:不明原因低血糖、高乳酸、肝损伤、高血氨等;甲基丙二酸尿症、戊二酸尿症、高同型半胱氨酸血症等;线粒体病、糖原累积病、脂肪酸代谢病、戈谢病、尼曼匹克等遗传代谢病。(4)以松软儿为临床表现:脊髓性肌萎缩(SMA);进行性肌营养不良(DMD)、代谢性肌病及先天性肌无力综合征等儿童肌病。
4.就诊流程
     多学科门诊采取患者自主预约挂号(微信公众号预约、官网预约、电话预约、河南省挂号平台预约)形式进行。缴费前与团队廉文君医师17788131356联系,确定就诊时间段。缴费后预约生效,患者及家属携带既往所有检查结果,就诊当天提前30min到达会诊地点。
5.开诊地点
     周一上午、儿科门诊12诊室。
科室医生