在河南中医学院第一附属医院儿科医院与结节性硬化症互助中心的共同推动下,29日上午9时,华北地区首个罕见病结节性硬化症专病门诊于8月正式在我院儿科开诊。哈佛大学医学院博士后、北京协和医学院中国医学科学院基础所主任医师张宏冰教授、我院儿科医院院长丁樱教授、副院长马丙祥教授等出席了开诊仪式,另有近百名患者及家长参加。期间,丁樱院长和张宏冰教授共同为结节性硬化症专病门诊开诊揭牌,张宏冰教授也以“结节性硬化症的发病机制与诊治”为主题为广大患者举行了健康讲座。
据了解,结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,儿童成人均可受累,主要表现为癫痫、多器官肿瘤、皮肤病变。根据欧美公布的发病率1/6000-1/10000预估,目前国内患者超过10万人。但是,由于很多家长甚至部分医院对这种病不了解,因此很容易误诊误治。我院儿科医院开设结节性硬化症专病门诊,对提高结节性硬化症的诊治有很大的帮助。